全国色素性乾皮症(XP)連絡会
Japanese National Network of XP Family Associations
ようこそ、XPと関わる全ての方へ
If it helps to solve the problem
色素性乾皮症患者の公式ホームページです。根本的治療方法も未確立で、紫外線を避けつつ様々な神経症状に悩む生活を送っている色素性乾皮症 (XP) を正しく知っていただくためのホームページです。
このサイトは 一般の方々、XP 患者と関わる教育・ 福祉関係の方々へ XP を理解していただくための情報提供や XP 連絡会会員相互の情報交換を目的としています。
XP 患児家族の方々に今後の生活や成長の過程での問題解決への手助けになればいいと願っています。また XP 患児と 関わる教育・福祉関係の方々には、患児家族の思いを知り、療育に関わる際の対処方法を提供できたら幸いです。
一般の方には、この病気がただ単に「太陽に当たれない」だけではなく、脳神経に重い障害が生じる、進行性の、治療法が未確立で、原因不明の病気であることを知っていただきたいと思います。
Cause 病因
この疾患の病 因は、紫外線によるＤＮＡ損傷を修復する機構が障害 されていること によるもので す 。本疾患は、稀な病気ではありますが８群（遺伝的相補性のあるＡ～ Gの７群とバリアント群）に分類されます。日本には、極度の光線過敏に加え進行性の中枢神経障害や末梢神経障害が出現するＡ群が最多いです 。
Symptoms 症状
XPの患者は、紫外線に当たって壊れたDNAを修復する能力が極めて低いので、日光にあたって皮膚がんになる確率は健康人の約2000倍といわれています。そのため、幼い頃から生涯にわたり、季節を問わず、厳重な紫外線遮断が必要です。
Neurological symptoms 神経症状
神経症状については 、個人差もありますが、小学生くらいから耳が聞こえにくくなる、しゃべりにくくなる、つまづき易くなる程度から足の変形が始まって成長とともに歩けなくなるなどの症状が現れます。さらに進行すると、ものを飲み込むのが困難になって口からは食べることができなくなる、うまく呼吸できないなどの症状が現れ、移動に車椅子が必要になります。早ければ成人になるころには寝たきり状態になることもあり、栄養は胃に直接挿入したチューブを通して補給 しなければならなくなるなど、日常生活を送る上で多大な医療と介護が必要となります。
Grant 公費助成
XPは小児慢性特定疾病と指定難病＊（告示番号159）に認定され、医療費公費負担制度の対象となっています。
Overview 概要
色素性乾皮症は、強い光線過敏が皮膚に生じ患者の中には進行性の重い神経障害が生じる 稀な病気です。根本的な治療法は未確立で、特に神経障害については発症機構が全く分かっていません。XPの患者は、紫外線に当たって壊れたDNAを修復する能力が極めて低いので、日光にあたって皮 膚がんになる確率は健康人の約2000倍といわれています。そのため、幼い頃から生涯にわたり、季節を問わず、厳重な紫外線遮断が必要です。
